Moleküler Biyoloji & Genetik Paleontoloji & Evrim

Kanıtlar, İnsanlarda Kötü Genleri Yok Etmek İçin Doğal Seleksiyonun Çalışmakta Olduğunu Gösteriyor

Kanıtlar, İnsanlarda Kötü Genleri Yok Etmek İçin Doğal Seleksiyonun Çalışmakta Olduğunu Gösteriyor


Görsel: Sergey Nivens/Shutterstock

Evet, kesinlikle evrim geçiriyoruz.

Araştırmacılar, İngiltere ve ABD genelinde 170.000’den fazla kişiyi kapsayan büyük bir genomik çalışmada, çeşitli genleri ve gen dizilerini tespit ettiler.

Araştırmacılar, İngiltere ve ABD genelinde 170.000’den fazla kişiyi kapsayan büyük bir genomik çalışmada, çeşitli genleri ve gen dizilerini tespit ettiler. Genomumuzun bir nesilden diğerine nasıl yavaş yavaş geliştiğine dair bir resim çizdiler.

Columbia Üniversitesi, New York Genom Merkezi ve Cambridge Üniversitesi araştırmacıları, oldukça iddialı bir hedefe ulaşmak için kritik bir adım attılar (insan evriminin uygunluğunu doğrudan ölçmek için).

İnanılmaz derecede uzun bir zaman ölçeğinde anatomik olarak modern insanların nasıl boyut ve şekil bakımından yavaşça değiştiğini görmek kolaydır.

Daha kısa zaman ölçeğinde, genlerin nasıl geldiğini ve gittiğimiz çevreye uyum sağlamamıza izin verdiklerini karşılaştırdık.

Besindeki değişiklikler, örneğin son 20.000 yılda şeker laktozunu tolere etmeye adapte olmuş pek çok popülasyon gördü.

Yaklaşık 10.000 yıl önce HERC2 geninde bir değişiklik, mavi gözlerin ilk örneğini verdi; örneğin dünyanın bazı yerlerinde yaygın olan bir özellik.

Daha yakın zamanlarda şehirlerde yaşama konusundaki hareketimiz, tüberküloz ve cüzzam gibi zayıflatıcı hastalıkların riskini azaltacak genler için seçildi.

İnsanların artık doğal seleksiyonun etkisi altına girmediğini düşünmek için hiçbir neden yoktur.
Aslında geçmiş araştırmalar, son 40.000 yılda Homo sapiens’in evriminin sadece devam etmediğini, hızlandığını gösteriyor.

Mevcut genlerimizin bir tür olarak gelişimimize nasıl katkıda bulunduğunu görmek ve potansiyel olarak geleceğe nasıl dönüşmeye devam edeceğimiz konusunda daha iyi bir kavrayışa sahip olmak için bilim insanları, ömrümüzle ilişkili olan genlerin çeşitlerini görmek için küresel nüfusumuzun geniş bir kesimi üzerinde geniş bir ağ oluşturdu.
Ekip, Yetişkin Sağlığı ve Yaşlanma Çalışması Üzerine Genetik Epidemiyoloji Araştırması’ndan 57.696 kişi hakkındaki verileri Birleşik Krallık Biobank’tan 117.648 katılımcının ebeveyni ile birleştirdi.

Columbia Üniversitesi’nden araştırmacı Joseph Pickrell, “Bu ince bir işaret, ancak modern insanların popülasyonlarında doğal seçilim olduğunu gösteren genetik kanıtlar buluyoruz ” diyor.

Bir örnek, nikotinik asetilkolin reseptörünün bir altbirimini kodlayan CHRNA3 etiketli bir genin mutasyon sıklığı içindir.

Araştırma, orta yaşta başlayan erkekler arasında bu varyasyon prevalansında belirgin bir düşüş olduğunu gösterdi; nikotin bağımlılığı, küresel nüfusumuzdan yavaş yavaş seçildiğini gösteriyor.

Çıkışta olduğu anlaşılan bir diğer gen varyasyonu, kolestrol taşıyan ve beyindeki hasar onarımını destekleyen bir protein türünü kodlayan ApoE ε4’tür.

Proteinin bu varyasyonunu taşımak Alzheimer hastalığının gelişme olasılığını arttırır. Çalışma, 70 yaşın üzerindeki kadınlarda genin mevcudiyetinde önemli bir düşüş olduğunu tespit etti.

Her iki keşif de şaşırtıcı olmasa da, araştırmacılar bu genlerin her birinin daha tehlikeli varyantlarını bulmasını beklediler.

Hiçbir noktada bulunmadıkları gerçeği, genlerin bulunmadığı bireylerin kendilerini tutan kişilerin sayısını geçtikçe, bu genlerin zaten popülasyonumuzdan atılmış olması olasılığı olduğunu düşündürüyor.

Columbia Üniversitesi’nden araştırmacı Molly Przeworski “Bu zararlı mutasyonları taşıyan erkeklerin daha fazla çocuğu olabilir ya da daha uzun yaşayan erkekler ve kadınların torunlarıyla birlikte hayatta kalma şansını artırabilir” diyor.

Araştırmacılar, bu iki ortak mutasyona ek olarak, daha yüksek seviyelerde LDL (kötü tür olarak adlandırılan) kolestrol, vücut kitle indeksleri, kalp rahatsızlığı ve daha az oranda astım gibi kısa ömürlerle ilişkili genler tarafından öngörülen bir grup diğer özellik tespit ettiler.

Ergenlik ve çocuk gelişimini geciktiren genler, ergenlik döneminde daha önce başlayan tip 2 diyabet ve angina riskleri ile bağlantılı önceki araştırmalar doğrultusunda daha uzun yaşama katkıda bulunularak seçildi.

Bu bulguları, türümüzün uzak gelecekte nasıl göründüğü konusunda öngörüler yapmak için cazip geliyorsa da, çevremizin (tıp ve teknoloji de dahil olmak üzere) her zaman bir veya iki tane belge bırakabileceğini unutmamak önemlidir.

Columbia Üniversitesi’nden baş araştırmacı Hakhamanesh Mostafavi, “Çevre sürekli değişiyor” diyor.
“Günümüzde bir nüfusta daha uzun ömür ile ilişkili bir özellik bugün itibariyle ya da diğer günümüz popülasyonlarında bile birkaç nesil için artık yararlı olmayabilir” dedi.

Her zamanki gibi daha fazla veri, genomlarımızın nesilden nesile değişen değişiklikleri düzeltmesine yardımcı olur ve bu genlerin popülasyonun zindeliğine nasıl yardımcı olabileceğini veya tam olarak nasıl etkileyebileceğini daha iyi belirleyebilir.

Doğal seleksiyona gelince, insanlar kendi genetik kaderini kontrol etmekten henüz uzaktırlar.

Bu araştırma PLOS Biology’de yayımlanmıştır.

Kaynak: https://www.sciencealert.com/natural-selection-is-still-working-to-weed-out-bad-genes-in-humans

Çeviri: Dr. Yalçın DEDEOĞLU

Eklenme Tarihi : 1 Ekim 2018